Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Альбинизм у детей: причины, симптомы, диагностика, лечение
Последняя редакция: 23.04.2024
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Альбинизм - расстройство, при котором присутствует патология пигментных клеток, что особенно ярко отражается на состоянии глаз и кожных покровов. Центральный отдел зрительного анализатора также вовлекается в патологический процесс. Выделяют две клинических формы заболевания.
- Глазной альбинизм (ГА):
- Х-сцепленный глазной альбинизм;
- аутосомно-рецессивный глазной альбинизм (АРГА).
- Глазо-кожный альбинизм (ГКА):
- Глазо-кожный альбинизм 1 - при дефиците тирозиназы;
- Глазо-кожный альбинизм 2 - при нормальном содержании тирозиназы;
- Глазо-кожный альбинизм 3;
- аутосомно-доминантный ГКА (АДГКА).
Альбинизм может наблюдаться в сочетании с другими системными заболеваниями.
Для всех форм альбинизма типичны общие черты:
- Снижение остроты зрения и контрастной чувствительности:
- патологическая пигментация глазного дна;
- гипоплазия фовеолы (рис. 13.1);
- нистагм;
- нарушения рефракции;
- амблиопия;
- другие факторы.
- Нистагм. Может проявляться уже на первых месяцах жизни ребенка и, как правило, имеет маятникообразную или смешанную форму.
- Косоглазие:
- сходящееся;
- расходящееся;
- с остаточными бинокулярными функциями.
- Просвечивание радужки. Цвет радужки меняется в самых широких пределах. Встречаются как легкие формы расстройства, при которых сохраняется коричневая или голубая окраска радужки, так и выраженные изменения, до появления розовой или голубовато-розовой окраски радужки, при значительном снижении пигментации.
- Светобоязнь. Возникает в связи с чрезмерным засветом глаза через полупрозрачную радужку. Именно этот факт объясняет повышение волны В на электроретинограмме (ЭРГ) у некоторых больных.
- Нейрофизиологические расстройства. Практически у всех альбиносов существуют нарушения перекреста нервных волокон в хиазме, что выражается в преобладании перекрещивающихся нервных волокон над неперекрещивающимися. Именно этот факт объясняет патологические изменения зрительных вызванных потенциалов (ЗВП)ю
- Задержка развития зрительной системы. Дети в возрасте до 1 года, страдающие альбинизмом, часто имеют остроту зрения ниже возрастной нормы.
[Глазной альбинизм
У этих больных, как правило, встречается Х-сцепленная рецессивная форма заболевания, а у их матерей часто наблюдается трансиллюминация радужки и перераспределение пигмента на периферии сетчатки. В некоторых случаях заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Глазной альбинизм обычно проявляется снижением остроты зрения, нистагмом, трансиллюминацией радужки, гипоплазией фовеолы и патологией пигментного эпителия сетчатки. Иногда изменения органа зрения сопровождаются гипопигментацией кожных покровов.
Глазо-кожный альбинизм
Глазо-кожный альбинизм представляет собой тирозиназонегативную форму заболевания и проявляется розовым цветом радужки, окраской волос цвета «белой стали» и снижением остроты зрения, которая, как правило, не превышает 6/36 (0,16). Заболевание обычно наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Другие формы альбинизма
Формы заболевания, поражающие орган зрения и кожные покровы, при этом пигментация глазного яблока, кожи и волос выражена в большей степени, чем при ГКА 1. Возможен аутосомно-доминантный тип наследования.
Альбинизм и общие заболевания
- Синдром Чедиака-Хигаши (Chediak-Higashi):
- частичный ГКА;
- склонность к инфекциям;
- геморрагический диатез;
- гепатоспленомегалия;
- нейропатии;
- включения гигантских цитоплазматических образований в лейкоцитах;
- наследование по аутосомно-рецессивному типу.
- Синдром Германски-Пудлака (Hermansky-Pudlak):
- частичный глазо-кожный альбинизм;
- склонность к кровоизлияниям, связанная с расстройством агрегации тромбоцитов;
- фиброз легких.
- Другие:
- Синдром Кросса (Cross);
- Альбинизм в сочетании с низким ростом.
Диагностика альбинизма
Диагноз основывают на совокупности клинических симптомов, нейрофизиологических изменений и результатах обследования родственников. Исследование содержания тирозиназы в луковицах волос выявляет качественные характеристики тирозиназы лишь у больных старше 5-летнего возраста. В клинической практике этот тест применяют редко. Больные, у которых не удается обнаружить наличие тирозиназы, обычно страдают ГКА 1 и относятся к категории тирозиназонегативных пациентов. Большинство других больных альбинизмом относят к категории тирозиназопозитивных пациентов.
Что нужно обследовать?
Как обследовать?
Тактика ведения больных с альбинизмом
- Исследование рефракции и подбор очковой коррекции.
- Солнцезащитные очки.
- Головной убор, защищающий от солнца.
- Защита кожных покровов от воздействия солнечных лучей.
- Генетическая консультация.
- Организация системы обучения.