Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Пренатальная диагностика: фетоскопия, тройной анализ крови
Последняя редакция: 23.04.2024
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Родителям, у которых повышен риск появления потомства с врожденными уродствами, предлагают провести пренатальную диагностику, в соответствии с результатами которой может быть разработана приемлемая схема лечения, позволяющего минимизировать последствия дефекта плода или дать возможность будущим родителям прервать беременность, которая закончится рождением ребенка со значительными уродствами.
Группу высокого риска составляют женщины старше 35 лет (хромосомные дефекты); те, у которых уже рождались дети с уродствами или имеющие наследственные болезни в семейном анамнезе; представители популяции повышенного риска (серповидно-клеточная анемия у уроженцев Карибского бассейна, имеющих африканское происхождение).
Проблемы пренатальной диагностики
- Стрессы и волнения при получении ложноположительных результатов скрининговых тестов.
- Неоправданное прерывание нормальной беременности, например, ситуация, когда абортированным оказывается плод мужского рода, в то время как наследственное заболевание сцеплено с Х-хромосомой.
- Большинство врожденных аномалий, наблюдающихся в группах низкого риска, не бывают выявлены при выборочном скрининге.
- Доступность медицинских услуг различна в разных регионах.
Определение альфа-фетопротеина
Сыворотку крови матери тестируют на альфа-фетопротеин на 17-й неделе беременности. Его уровень повышен, если у плода имеется открытый (но не закрытый) дефект нервной трубки или пупочная грыжа или когда при беременности двойней присутствуют такие пороки, как задние клапаны уретры и синдром Шерешевского-Тернера. Уровень альфа-фетопротеииа снижен при беременности плодом с синдромом Дауна и у матерей, страдающих сахарным диабетом. Поскольку этот тест неспецифичен, он используется для предварительного скрининга: тем, у кого тест оказывается положительным, может быть предложено дальнейшее обследование.
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9],
Тройной анализ крови
Определение в сыворотке крови матери уровня альфа-фетопротеина, неконъюгированного эстрадиола и хорионического гонадотропина человека осуществляют, соотнося с возрастом, массой тела матери и сроком беременности. Это позволяет оценить риск наличия у плода дефекта нервной трубки и синдрома Дауна. Если бы этот тест и последующее обследование матерей, попавших в группу риска, были доступны всем матерям, то, как показано в широком проспективном исследовании (N = 12 603), заблаговременное распознавание синдрома Дауна возросло бы с 15 до 50 % (гипотеза Scheurmier).
Амниоцентез
Амниоцентез выполняют под ультразвуковым контролем на сроке беременности около 18 нед. Частота потери плода после такой манипуляции составляет около 0,5 %. В амниотической жидкости определяют содержание альфа-фетопротеина (это более точное исследование для выявления дефектов нервной трубки, чем определение альфа-фетопротеина в сыворотке крови матери), а клетки амниотической жидкости культивируют для изучения кариотипа, определения активности ферментов генного анализа. Исследование клеточной культуры занимает 3 нед, поэтому аномальная беременность может быть прервана несколько позже.
Биопсия ворсин хориона
На 8-10-й неделе образцы развивающейся плаценты забирают для исследования при помощи трансцервикального катетера или трансабдоминальной иглы под ультразвуковым контролем. Кариотипирование занимает 2 дня, для определения активности ферментов и генного анализа требуется 3 нед, поэтому возможность прерывания аномальной беременности предоставляется раньше, с большей безопасностью и меньшими стрессовыми нагрузками, чем после проведения амниоцентеза. Частота потери плода после биопсии ворсин хориона составляет около 3 % (на 0,8 % выше, чем после амниоцентеза). Данная процедура не позволяет выявить дефекты нервной трубки плода,
Ультразвук с высокой разрешающей способностью
Начиная со срока 18 нед опытный специалист может выявлять все большее число наружных и внутренних структурных аномалий.
Фетоскопия
Выполняется начиная с 18-й недели под ультразвуковым контролем. Могут быть распрзнаны наружные пороки развития плода, взяты образцы крови плода и биоптаты его органов. Частота потери плода составляет около 4 %.